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Descifran el 98% de las secuencias de variantes genéticas raras

El Proyecto de los 1.000 Genomas, puesto en marcha por un consorcio de centros de investigación internacional, ha conseguido captura en su primera fase hasta el 98 por ciento de las secuencias de variantes genéticas raras que ocurren en al menos 1 por ciento de la población.

Foto: CNAG
Los resultados del informe, publicado en la revista 'Nature', indican que hay una variación geográfica sustancial en la aparición de estas variantes raras; y se cree que el secreto de la comprensión de la contribución genética a las enfermedades comunes complejas como el cáncer, enfermedades del corazón y diabetes corresponde a estas variantes rara.

Los perfiles de variantes raras y comunes varían con las diferentes poblaciones. Cada persona tiene cientos de raros "no codificante" variantes de ADN (que parece llevar el anteproyecto para una proteína) en los sitios del genoma que se conservan a través del paisaje evolutivo.

"Este proyecto proporciona el siguiente paso importante hacia la comprensión de la función de las variantes genéticas raras que vemos a través de una amplia variedad de poblaciones", ha señalado el director del Centro del Genoma Humano BCM Secuenciación, e investigador principal, el doctorRichard Gibbs, para quien, "con este fundamento, podemos pasar a resolver el enigma de cómo esta variación tiene un papel en la enfermedad y la salud".

Este proyecto tiene como objetivo caracterizar en profundidad la variabilidad existente en la secuencia del genoma humano para proporcionar un mapa detallado del genoma que facilitará a los investigadores el estudio de la relación del genotipo con la susceptibilidad al desarrollo de enfermedades.

Los métodos utilizados y los datos genéticos obtenidos constituirán la base de las próximas fases de la investigación genética humana.; y en proyecto ha sido desarrollado por casi 400 profesionales procedentes de más de 100 instituciones diferentes que han secuenciado el genoma de 1092 individuos de 14 poblaciones humanas de Europa, África, Asia del Este y América.

"Aquí tenemos información sobre casi 1.100 personas, entre ellas sus raras y comunes polimorfismos de nucleótido único (SNPs), junto con las inserciones y eliminaciones de material genético y grandes variaciones estructurales en el propio ADN", añade.

Mediante esta metodología se ha descrito la localización, frecuencia alélica y estructura génica de 38 millones de SNPs (cambios de un único nucleótido -la unidad básica del ADN-), 1,4 millones de "indels" (inserciones y/o pérdidas de pequeños fragmentos génicos de más de un nucleótido) y unas 14.000 variantes estructurales de grandes regiones génicas, la mayoría de las cuales no se habían descrito previamente.

"Esto va a mejorar la secuencia humana de referencia. No va a ser sólo una secuencia lineal, explica Yu, quien aclara que refleja diferentes" sabores "en una amplia variedad de poblaciones".

La siguiente fase del proyecto incluirá un máximo de 3.000 personas, según ha explicado la doctora Yu Fuli, profesora asistente en el Colegio Baylor de Medicina Human Genome Sequencing Center y líder de la parte de análisis del proyecto, para quien "el impacto de este proyecto será enorme". Entre sus aplicaciones, destacan que ofrece orientación sobre la mejor forma de diseñar y analizar estudios de la enfermedad que hacen uso de la secuenciación genética.

Entre los firmantes del artículo se encuentra, por parte de España, investigadores del Centro de Investigación de los Cáncer, vinculados a su vez con el Banco Nacional de ADN, que ha recogido y procesado el 7 por ciento de las muestras del proyecto.

Desde el Centro de Investigación del Cáncer señalan que "a importancia de estos datos es fundamental por cuanto facilitarán enormemente el desarrollo de estudios funcionales y de asociación que permitan conocer la influencia del genoma en el desarrollo de las enfermedades".

Así, como hicieron otros grandes proyectos de referencia sobre el genoma humano, los resultados alcanzados en el proyecto desarrollado por el Consorcio '1.000 Genomes' se harán públicos, a través de las bases de datos genéticos de referencia de acceso controlado, para que de forma gratuita cualquier investigador de la comunidad científica internacional pueda consultarlos  en la web 'www.1000genomes.org'. EP

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